Intégration de la métabolomique et de la génomique pour diagnostiquer les troubles du neurodéveloppement (IMAGINE)

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Patricia Birch
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Les lésions au cerveau en début de vie sont souvent considérées comme la cause de la paralysie cérébrale chez de nombreux enfants, mais pour certains enfants la cause est attribuée à une maladie métabolique ou à une autre maladie génétique. Les avancées dans les domaines de la génomique et de la métabolomique nous permettent maintenant de diagnostiquer ces autres causes des cas atypiques de paralysie cérébrale, ce qui nous permettra d’élaborer des traitements plus personnalisés pour améliorer les résultats pour les enfants qui en sont touchés.  

Thème de recherche :
Meilleurs débuts : Projets qui visent à optimiser le développement du cerveau

Tranche d'âge :
19 ans et moins

Date de lancement :
Avril 2017

Chercheurs principaux : 
Dr Jan M. Friedman, Université de la Colombie-Britannique
Dre Clara van Karnebeek, Université de la Colombie-Britannique

Le point sur le projet, 2020-21

Le point sur le projet, 2019-20

Notre équipe recrute des familles ayant des enfants atteints d’un cas atypique de paralysie cérébrale pour notre étude sur la métabolomique et la génomique. Nous sommes satisfaits de nos progrès. Nous avons recruté 87 familles, dont 11 comptent 2 enfants ou plus touchés par ce trouble. Nous comptons atteindre notre objectif de 100 familles d’ici l’automne 2020.  

Les analyses des données recueillies jusqu’à présent nous ont permis d’émettre un diagnostic clair ou probable de trouble génétique à près de la moitié des familles. Au cours des neuf prochains mois, des études métabolomiques ou des procédés bio-informatiques mis au point par nos bio-informaticiens pourraient donner d’autres réponses. 

À l’annonce des résultats, les familles vivent de très grandes émotions, comme un énorme soulagement et à l’opposé, une profonde tristesse. Reconnaissant qu’elles ont souvent besoin d’un soutien additionnel à ce moment, Julia Handra, notre stagiaire d’été, a conçu avec des parents partenaires, soit Brenda Lenahan, Isabel Jordan et Kelsey Ohs, un carnet numérique personnalisable. Les familles ont d’ailleurs accueilli favorablement cette initiative. 

Les nouvelles du projet